Mikill meirihluti ómeðvitaður um aukna krabbameinshættu Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 22. september 2018 08:00 Rannsókn á erfðum rúmlega fimmtíu þúsund einstaklinga leiðir í ljós að 80 prósent þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA-genum eru ekki meðvitaðir um hana og þar með auknar líkur á krabbameini. Skimun á erfðum rúmlega 50 þúsund einstaklinga sýnir fram á að vel yfir 80 prósent þeirra sem bera greinanlega og þekkta erfðagalla eða breytur sem stórauka líkur á brjósta-, eggjastokka-, blöðruhálskirtils- og briskrabbameini eru ekki meðvituð um að aukin hætta sé til staðar hjá þeim, þrátt fyrir að þau nýti sér þjónustu heilbrigðiskerfisins í heimalandi sínu. Niðurstöður þessar fengust í rannsókn vísindamanna við Yale-háskóla í Bandaríkjunum. Rannsóknarniðurstöðurnar voru birtar í JAMA, vísindariti bandarísku læknasamtakanna, í gær. Rannsóknin leiddi í ljós að í þeim tilfellum þar sem kerfisbundin skimun fyrir stökkbreytingu í genunum BRCA1 og BRCA2 er ekki stunduð eru yfirgnæfandi líkur á að viðkomandi komist að því hann beri slíka stökkbreytingu eftir að hann sjálfur, eða fjölskyldumeðlimur hans, greinist með krabbamein. Í fréttatilkynningu sem Bandarísku læknasamtökin birtu samhliða birtingu rannsóknarinnar segir Michael Murray, prófessor í erfðafræði við Yale-háskóla og aðalhöfundur rannsóknarinnar, að það sé því miður þannig að oft „þurfi harmleikur að eiga sér stað svo að fólk fari í erfðapróf“. „Sú viðleitni okkar að reiða okkur á fjölskyldusöguna eina til að fá fólk í skimun er ekki að virka sem skyldi,“ segir Murray. „Einn daginn munum við vonandi geta breytt þessu með því að bjóða upp á trausta og skilvirka erfðaskimun fyrir alla.“ Meðalaldur þeirra sem tóku þátt í rannsókninni og létu raðgreina útraðir gena sinna var 60 ár. Af þeim reyndust 267 bera stökkbreytingu í BRCA-genunum en aðeins 18 prósent þeirra voru meðvituð um að slík breyting væri til staðar áður en þau samþykktu að taka þátt í rannsókninni. Af þessum 267 einstaklingum sem báru stökkbreytingu í BRCA voru 45 sem voru með BRCA-tengt krabbamein. Nokkrir af þessum 45 einstaklingum létust á meðan rannsóknin stóð yfir en af þeim litla hópi voru 47,6 prósent með krabbamein tengt stökkbreytingu í BRCA1 eða BRCA2. Í umræðukafla rannsóknarinnar segja höfundar að niðurstöður gefi til kynna að erfðaskimun sé að líkindum stór þáttur í því að bæta lífslíkur einstaklinga til lengri tíma. „Um leið og áhættan er greind og kortlögð þá getum við hafist handa við að beita þeim sannreyndu úrræðum og forvörnum sem er í boði,“ segir Murray. „Við teljum að þessi 31 prósents munur á tilfellum krabbameins hjá þessum tveimur hópum bjóði upp á mikil sóknarfæri í því að draga úr krabbameinstilfellum og dauðsföllum af völdum krabbameins með hjálp erfðaskimunar.“ 50.726 skimaðir 50.459 án breytinga í BRCA1 og BRCA2 267 með breytingu í BRCA1 og BRCA2 5 hættu í rannsókninni 20 létust 59 vildu ekki fá niðurstöðurnar 183 einstaklingar með breytingu í BRCA1/2 fengu niðurstöður um hana og frekari meðferð Text: Af þeim 267 sem reyndust vera með breytingu í BRCA1/2 fengu 183 vitneskju um niðurstöður sínar í gegnum rafræna heilsuskrá og fengu í kjölfarið nánari meðhöndlun og upplýsingar um áhættu. Birtist í Fréttablaðinu Mest lesið Lokuðu þorpi í leit að svörum um hvarf tveggja ára drengs Erlent Stærsti gígurinn orðinn „formfagur“ Innlent Ákærður fyrir leynilega nektarmynd í Nauthólsvík Innlent Vill að Færeyjar fái nýjan flugvöll Erlent Próftökubann og refsingar fyrir svindlara Innlent Lýsisskip strandaði í Fáskrúðsfirði Innlent „Þetta er dagurinn til að skella sér á skíði“ Innlent Hviður allt að 35 metrar á sekúndu og hætt við sandfoki Innlent Umfangsmikið verkefni að hreinsa til eftir slysið Erlent Ísland að tapa í slagnum um ferðamenn Innlent Fleiri fréttir Umfangsmikið verkefni að hreinsa til eftir slysið Vill að Færeyjar fái nýjan flugvöll Nærri fjörutíu taldir af eftir loftárásir Ísraela á Sýrland Lokuðu þorpi í leit að svörum um hvarf tveggja ára drengs Átta ára stúlka sú eina sem lifði rútuslys af Voru sérstaklega varaðir við árás frá ISKP Kallaði eftir aðstoð dráttarbáts skömmu fyrir slysið Rafmyntakóngurinn í 25 ára fangelsi Fundu lík tveggja verkamanna sem voru á brúnni Stjórnmálamaðurinn Joe Lieberman látinn Segir árásarmennina hafa ætlað til Belarús Taíland skrefinu nær því að leyfa samkynja hjónabönd Dómararnir virtust efast um réttmæti málsins gegn FDA Skammar lögreglu fyrir að nota lego til að dylja andlit sakborninga Japanskt fyrirtæki skiptir ungbarnableyjum út fyrir fullorðinsbleyjur Þeir sem fóru í ána taldir látnir Sakar Bandaríkjamenn og Breta um aðkomu að árásinni Kenna öryggisráðinu um „galnar“ kröfur Hamas Skipið varð vélarvana rétt áður en það hafnaði á brúnni Segja minnst sjö bíla hafa fallið í ána Assange verður ekki framseldur strax Leita fólks í ánni eftir að brúin hrundi Hverjir eru ISKP? Skæðasti angi Íslamska ríkisins teygir anga sína til Moskvu Strangtrúaðir æfir yfir því að verða mögulega skikkaðir til herþjónustu Brú hrundi eftir árekstur í Baltimore Gerðu húsleit hjá Diddy í Los Angeles og Miami Beinir spjótunum enn að Úkraínu Stórmál fari Ísrael ekki eftir ályktun öryggisráðsins Netanjahú í fýlu við Biden Lækka trygginguna meðan Trump áfrýjar Sjá meira
Skimun á erfðum rúmlega 50 þúsund einstaklinga sýnir fram á að vel yfir 80 prósent þeirra sem bera greinanlega og þekkta erfðagalla eða breytur sem stórauka líkur á brjósta-, eggjastokka-, blöðruhálskirtils- og briskrabbameini eru ekki meðvituð um að aukin hætta sé til staðar hjá þeim, þrátt fyrir að þau nýti sér þjónustu heilbrigðiskerfisins í heimalandi sínu. Niðurstöður þessar fengust í rannsókn vísindamanna við Yale-háskóla í Bandaríkjunum. Rannsóknarniðurstöðurnar voru birtar í JAMA, vísindariti bandarísku læknasamtakanna, í gær. Rannsóknin leiddi í ljós að í þeim tilfellum þar sem kerfisbundin skimun fyrir stökkbreytingu í genunum BRCA1 og BRCA2 er ekki stunduð eru yfirgnæfandi líkur á að viðkomandi komist að því hann beri slíka stökkbreytingu eftir að hann sjálfur, eða fjölskyldumeðlimur hans, greinist með krabbamein. Í fréttatilkynningu sem Bandarísku læknasamtökin birtu samhliða birtingu rannsóknarinnar segir Michael Murray, prófessor í erfðafræði við Yale-háskóla og aðalhöfundur rannsóknarinnar, að það sé því miður þannig að oft „þurfi harmleikur að eiga sér stað svo að fólk fari í erfðapróf“. „Sú viðleitni okkar að reiða okkur á fjölskyldusöguna eina til að fá fólk í skimun er ekki að virka sem skyldi,“ segir Murray. „Einn daginn munum við vonandi geta breytt þessu með því að bjóða upp á trausta og skilvirka erfðaskimun fyrir alla.“ Meðalaldur þeirra sem tóku þátt í rannsókninni og létu raðgreina útraðir gena sinna var 60 ár. Af þeim reyndust 267 bera stökkbreytingu í BRCA-genunum en aðeins 18 prósent þeirra voru meðvituð um að slík breyting væri til staðar áður en þau samþykktu að taka þátt í rannsókninni. Af þessum 267 einstaklingum sem báru stökkbreytingu í BRCA voru 45 sem voru með BRCA-tengt krabbamein. Nokkrir af þessum 45 einstaklingum létust á meðan rannsóknin stóð yfir en af þeim litla hópi voru 47,6 prósent með krabbamein tengt stökkbreytingu í BRCA1 eða BRCA2. Í umræðukafla rannsóknarinnar segja höfundar að niðurstöður gefi til kynna að erfðaskimun sé að líkindum stór þáttur í því að bæta lífslíkur einstaklinga til lengri tíma. „Um leið og áhættan er greind og kortlögð þá getum við hafist handa við að beita þeim sannreyndu úrræðum og forvörnum sem er í boði,“ segir Murray. „Við teljum að þessi 31 prósents munur á tilfellum krabbameins hjá þessum tveimur hópum bjóði upp á mikil sóknarfæri í því að draga úr krabbameinstilfellum og dauðsföllum af völdum krabbameins með hjálp erfðaskimunar.“ 50.726 skimaðir 50.459 án breytinga í BRCA1 og BRCA2 267 með breytingu í BRCA1 og BRCA2 5 hættu í rannsókninni 20 létust 59 vildu ekki fá niðurstöðurnar 183 einstaklingar með breytingu í BRCA1/2 fengu niðurstöður um hana og frekari meðferð Text: Af þeim 267 sem reyndust vera með breytingu í BRCA1/2 fengu 183 vitneskju um niðurstöður sínar í gegnum rafræna heilsuskrá og fengu í kjölfarið nánari meðhöndlun og upplýsingar um áhættu.
Birtist í Fréttablaðinu Mest lesið Lokuðu þorpi í leit að svörum um hvarf tveggja ára drengs Erlent Stærsti gígurinn orðinn „formfagur“ Innlent Ákærður fyrir leynilega nektarmynd í Nauthólsvík Innlent Vill að Færeyjar fái nýjan flugvöll Erlent Próftökubann og refsingar fyrir svindlara Innlent Lýsisskip strandaði í Fáskrúðsfirði Innlent „Þetta er dagurinn til að skella sér á skíði“ Innlent Hviður allt að 35 metrar á sekúndu og hætt við sandfoki Innlent Umfangsmikið verkefni að hreinsa til eftir slysið Erlent Ísland að tapa í slagnum um ferðamenn Innlent Fleiri fréttir Umfangsmikið verkefni að hreinsa til eftir slysið Vill að Færeyjar fái nýjan flugvöll Nærri fjörutíu taldir af eftir loftárásir Ísraela á Sýrland Lokuðu þorpi í leit að svörum um hvarf tveggja ára drengs Átta ára stúlka sú eina sem lifði rútuslys af Voru sérstaklega varaðir við árás frá ISKP Kallaði eftir aðstoð dráttarbáts skömmu fyrir slysið Rafmyntakóngurinn í 25 ára fangelsi Fundu lík tveggja verkamanna sem voru á brúnni Stjórnmálamaðurinn Joe Lieberman látinn Segir árásarmennina hafa ætlað til Belarús Taíland skrefinu nær því að leyfa samkynja hjónabönd Dómararnir virtust efast um réttmæti málsins gegn FDA Skammar lögreglu fyrir að nota lego til að dylja andlit sakborninga Japanskt fyrirtæki skiptir ungbarnableyjum út fyrir fullorðinsbleyjur Þeir sem fóru í ána taldir látnir Sakar Bandaríkjamenn og Breta um aðkomu að árásinni Kenna öryggisráðinu um „galnar“ kröfur Hamas Skipið varð vélarvana rétt áður en það hafnaði á brúnni Segja minnst sjö bíla hafa fallið í ána Assange verður ekki framseldur strax Leita fólks í ánni eftir að brúin hrundi Hverjir eru ISKP? Skæðasti angi Íslamska ríkisins teygir anga sína til Moskvu Strangtrúaðir æfir yfir því að verða mögulega skikkaðir til herþjónustu Brú hrundi eftir árekstur í Baltimore Gerðu húsleit hjá Diddy í Los Angeles og Miami Beinir spjótunum enn að Úkraínu Stórmál fari Ísrael ekki eftir ályktun öryggisráðsins Netanjahú í fýlu við Biden Lækka trygginguna meðan Trump áfrýjar Sjá meira